Nuevo Programa de Cribado Neonatal de la Comunidad Valenciana para la detección de enfermedades congénitas

 

 

 

 

Nuevo Programa de Cribado Neonatal de la Comunidad Valenciana para la detección de enfermedades congénitas

Las conocidas como pruebas del talón que se realiza a todos los recién nacidos en la Comunidad Valenciana han sido modificadas recientemente. Las enfermedades que ahora quedan incluidas en el programa son:

  1. HIPOTIROIDISMO CONGÉNITO: Los bebés con esta enfermedad no producen suficiente hormona tiroidea. Aunque inicialmente no suelen presentar síntomas, si no se trata administrando la hormona necesaria, el déficit hormonal afecta a su desarrollo físico y mental, ocasionando una discapacidad severa.
  2. FENILCETONURIA: Es una enfermedad del metabolismo de los aminoácidos, concretamente de la fenilalanina. Sin el tratamiento dietético necesario se produce un retraso mental grave e irreversible, así como otras manifestaciones neurológicas.
  3. ANEMIA DE CÉLULAS FALCIFORMES: Es una enfermedad genética en la que hay una alteración de la hemoglobina. Sus síntomas aparecen durante los primeros meses de vida. Cuando el tratamiento se inicia en los 2 primeros meses la evolución mejora notablemente.
  4. FIBROSIS QUÍSTICA: Es una enfermedad genética en la que se producen, sobre todo, alteraciones en el aparato respiratorio y digestivo. Su detección y tratamiento precoz mejora la nutrición, el crecimiento, la función pulmonar y la supervivencia de estos niños/as.
  5. DÉFICIT DE ACIL COA DESHIDROGENASA DE CADENA MEDIA: Es una enfermedad genética de la oxidación de los ácidos grasos. Aunque alrededor del 30% de los casos detectados son formas asintomáticas o benignas hay otras formas que provoca graves episodios de descompensación metabólica, la mayoría antes de los 4 años con graves secuelas neurológicas y que pueden evitarse con un tratamiento preventivo en forma de medidas dietéticas.
  6. DÉFICIT DE 3-HIDROXIL ACIL COA DESHIDROGENASA DE CADENA LARGA: Es una enfermedad genética relacionada con la oxidación de las grasas. El déficit de esta enzima impide procesar los alimentos que come el niño/a o la grasa almacenada en su cuerpo. La identificación y el tratamiento dietético precoz evitan la descompensación metabólica que provoca problemas cardiacos, patología ocular, hepática y neuronal.
  7. ACIDEMIA GLUTÁRICA TIPO 1: Es una enfermedad genética del metabolismo de las proteínas. Estos pacientes tienen problemas para utilizar y eliminar las proteínas que toman que por lo tanto se van acumulando en el cuerpo causando daños irreversibles. Aproximadamente el 90% de los pacientes desarrollan enfermedades neurológicas durante el periodo de desarrollo cerebral (de los 3 a los 36 meses de edad). El diagnóstico neonatal y el tratamiento dietético precoz, con una dieta baja en Lisina, reduce considerablemente las manifestaciones neurológicas, los problemas de alimentación, respiratorios y las convulsiones.

Las pruebas se realizan entre las 24 y las 72 horas de vida, durante los días de hospitalización en la maternidad. A pesar de ser más enfermedades que antes, se requiere una muestra de sangre menor que anteriormente, por lo que resulta más sencillo de obtener y se molesta menos al bebé. Se requiere la autorización de los padres por ser una prueba muy recomendable pero no obligatoria. Los resultados negativos significan que la probabilidad de padecer estas enfermedades es extremadamente baja pero no se trata de una prueba diagnóstica, por lo que no se excluye totalmente la posibilidad.

 

 

Por. Isabel robles. Matrona.

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